Se non ti vengono le parole per raccontare una malattia importante a tuo figlio, prova attraverso un libro. Ho scelto di approfondire la Sindrome di Angelman, la Sindrome di Allan Herndon Dudley, la Sindrome di Turner, la Sindrome di Down e la Sindrome dell’X fragile e di trovare delle letture per bambini in cui il protagonista è affetto dalla patologia
Sindrome di Angelman
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica con una incidenza stimata che varia da 1/10.000 a 1/20.000. Deriva da una anormalità presente nel braccio lungo del cromosoma 15. Il quadro clinico è caratterizzato da grave disabilità intellettiva, ritardo nell’acquisizione delle tappe del neurosviluppo, linguaggio gravemente compromesso o assente, disturbi neurologici nei movimenti, movimenti stereotipati delle mani e comportamento caratterizzato da apparente stato di contentezza, eccitabilità e iperattività.
Il deserto fiorito di L. Dal Cin
Età consigliata dai 6 anni
Sindrome di Allan Herndon Dudley
La Sindrome di Allan Herndon Dudley è una malattia molto rara causata da una mutazione del gene SLC16A2. Si stima una incidenza di 1/1.000.000 e sono colpiti solo i maschi. La malattia genera ipotonia, iperreflessia, dismorfismi facciali, grave deficit intellettivo e linguistico, associati a importante ritardo psicomotorio.
Sorpresa nel bosco di C. Zanotti
Età consigliata dai 5 anni
Sindrome di Turner
La Sindrome di Turner è una patologia congenita che riguarda circa 1/2.500 nascite femminili ed è causata dalla mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la formazione dei gameti. Si manifesta con specifiche caratteristiche fisiche (bassa statura, deviazione dell’avambraccio verso l’esterno, collo corto con pliche laterali, gonfiore del dorso delle mani e piedi, torace ampio, impianto basso dei capelli e orecchie...), alterazioni funzionali delle gonadi, dei reni e del cuore e una predisposizione alle malattie autoimmuni. Alcuni soggetti possono presentare disturbi dell’apprendimento, iperattività, mentre dal punto di vista del linguaggio non si evidenziano prestazioni inferiori alla media.
Cosetta sei grande di G. Alvisi
Per riceverlo scrivere una email a info@afadoc.it
Una storia da colorare COSETTA SEI GRANDE! | A.Fa.D.O.C. odv (afadoc.it)
Età consigliata dai 6 anni
Coraggiosa come una ragazza di S. Allen
Età consigliata dagli 11 anni
Sindrome di Down
La Sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è conseguente alla presenza parziale o totale di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). L’attuale prevalenza varia da 1/1.000 a 1.200 nati. I segni più evidenti includono ipotonia muscolare e lassità articolare con particolari caratteristiche fisiche, possibile cardiopatia congenita e malformazioni. La disabilità intellettiva è costante e variabile. Il livello linguistico presenta una variabilità notevole con un ritardo nello sviluppo del linguaggio espressivo e ricettivo.
I disegni della principessa Annabella di P. Van Gurp
Età consigliata dai 5 anni
Il pezzettino in più di C. Sanchez-Andrade
Età consigliata dai 9 anni
Sindrome dell’X fragile
La Sindrome dell’X Fragile o Sindrome di Martin-Bell è una rara malattia genetica causata da una anomalia nel gene FMR1 presente sul cromosoma X. L’incidenza è stimata di 1/4.000 maschi e 1/8.000 femmine. Si caratterizza da ipotonia e deficit nelle attività motorie, ritardo nello sviluppo, disturbo di linguaggio da grado lieve a importante, difficoltà nell’apprendimento e problemi relazionali e comportamentali. A volte possono manifestarsi comportamenti riconducibili ai disturbi dello spettro autistico.
Lo sguardo fragile di L. Dal Cin
Età consigliata dai 6 anni
Sitografia
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù